Austin型幼儿脑硫脂病(别名:Austin型异染性脑白质营养不良)
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Austin型幼儿脑硫脂病也称Austin型异染性脑白质营养不良,是脑硫脂病和黏多糖贮积症的联合疾病... 2013-04-03 15:36:08
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从9个月到2岁开始出现临床症状。最早表现是行为异常,烦躁不安,共济失调,动作不协调或出现步态异常,多..... 2013-04-03 15:36:08
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尿中硫酸乙酰肝素增多。在周围血液中白细胞有异染性包涵体。脑或肝组织细胞包涵体的生化分析为神经节苷脂增... 2013-04-03 15:36:08
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在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。 2013-04-03 15:36:08
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本病可并发眼球震颤、小脑病变体征,抽风、视神经萎缩失明,还可有多发性骨发育不良引起的骨骼畸形共济失调... 2013-04-03 15:36:08
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本病是一种基本生化缺陷性疾病本病多见于婴幼儿。 2013-04-03 15:36:08
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预防:针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常..... 2013-04-03 15:36:08
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(一)发病原因 遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏是本病... 2013-03-24 21:24:10
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