半乳糖血症怎么查出来

2022-03-28 10:51:39

房晓莉 主治医师 安徽省第二人民医院

半乳糖血症是婴幼儿时期比较容易出现的一种疾病,这种疾病会使婴幼儿出现呕吐、恶心、腹泻、体重不增加等症状。半乳糖血症是血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征,这种综合症应该通过尿糖检测、新生儿筛查、半乳糖呼吸试验、血半乳糖浓度测定等方法来检查。以下是具体的检测方法。

1.尿糖检测

若尿糖在尿液半乳糖检测中为阳性,在葡萄糖氧化酶法检测中为阴性,那么就可通过纸层析鉴别出其为半乳糖血症。

2.新生儿筛查

通过荧光斑点法过筛缺陷酶,观察有无荧光产生,然后作为最后判断该病的依据,一般该病无荧光产生。同时要了解的是,肠粘膜、白细胞等也可反映出酶活性的缺失。

3.血半乳糖浓度测定

一般正常人的半乳糖浓度测定为110-194umol/L,而患病者血中半乳糖浓度会升高。此外,还需对患者进行半乳糖代谢相关酶测定、非特异性生化指标测定,其中前者是确诊该病的重要依据,后者指标包括葡萄糖尿、蛋白尿等。

4.半乳糖呼吸试验

通过对13C-半乳糖转换为13CO2进行定量测定,可以检测出患者机体对于半乳糖的氧化能力。此外,通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定,可对胎儿进行产前诊断。

以上就是用来检查半乳糖血症的相关方法,通过这些方法明确的查出该病之后,就要立即切除婴幼儿对半乳糖的摄入,防止其出现智力低下、白内障、肝硬化、低血糖等症状。同时要用豆奶喂养幼儿,并且在年龄增长之后,要严禁进食任何乳制品以及含半乳糖的食物。必要时,还需进行静脉输注新鲜血浆、葡萄糖等,并要注意补充电解质,保证机体的营养均衡。

半乳糖血症健康指南
先天性半乳糖血症怎么预防
  先天性半乳糖血症的预防措施一般包括基因排查、膳食调理、定期孕检以及药物治疗等。半乳糖血症是指半乳糖代谢中酶的功能缺陷引起的一种代谢性疾病,为了降低半乳糖血症的发生,可以采用以下预防措施:   1、基因排查:了解夫妻双方是否有疾病家族遗传史,到医院的进行基因遗传学方面的排查,基因排查对先天性半乳糖血症的预防具有积极的意义,可以降低该病的发病率。   2、膳食调理:高危孕妇应限制食物中的乳糖和其他含半乳糖的物质。保持清淡的膳食结构,适当补充一些钙元素、矿物质以及维生素,尽量减少吃含半乳糖较高的食物。   3、定期孕检:如果通过定期孕检发现胎儿患有半乳糖血症,就要提前给孕妇的饮食结构进行合理化调整,必要情况下采取药物保守治疗。   除了上述方法以外,先天性半乳糖血症还可以通过合理作息,避免劳累控制该病的发生,必要时静脉输注葡萄糖和新鲜血浆来补充电解质。...
为什么新生儿会得半乳糖血症
  新生儿得半乳糖血症的原因可能是血清半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏、半乳糖激酶缺乏、尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏等。   1、血清半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏:缺乏血清半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶,会影响半乳糖正常代谢,因此会出现半乳糖血症。   2、半乳糖激酶缺乏:这是常染色体隐性遗传疾病,会导致半乳糖醇增多以及半乳糖旁路代谢增强,让半乳糖血症的出现率提高。   3、尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏:该酶的作用是让尿苷二磷酸半乳糖-4转化成尿苷二磷酸葡萄糖。因此缺乏尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶时,可能会出现半乳糖血症。   新生儿得半乳糖血症后,如果有精神不振、拒绝进食等症状,应及时就医诊治。...
如何排除半乳糖血症
  半乳糖血症需要通过血半乳糖浓度测定、尿液半乳糖检测、酶学检测来排除,新生儿也可以使用Beufler法来排除半乳糖血症。   1、血半乳糖浓度的测定:正常人的血液中半乳糖浓度大概是110-190μmol/L。   2、尿液半乳糖检测:可以使用葡萄糖氧化酶法检测尿液中半乳糖,如果检测结果为阴性,即可辅助排除患者半乳糖血症。   3、酶学检测:半乳糖血症由半乳糖代谢中的酶缺陷导致,通过酶学检测不仅能确诊,还能找出异常酶,进行针对性的治疗。   4、beufler法检测:新生儿可以用Beufler法筛查半乳糖血症。如果有荧光产生,则可以排除被检人员患有半乳糖血症。   一旦确诊半乳糖血症,患者及时去除饮食中的乳制品,尽快就医治疗。...
半乳糖血症可以治疗好吗
  半乳糖血症的患儿在得到及时诊断正确治疗后可以恢复正常。   半乳糖血症是一种先天性代谢紊乱性疾病,表现为拒乳、呕吐、嗜睡等,继而出现黄疸和肝脏肿大症状。病情严重者还会有腹水、肝功能衰竭、出血等症状。   目前半乳糖血症没有有效根治方法,需要采取长期持续性控制饮食、药物方法来进行治疗。大多数患儿在经过治疗后可以恢复正常发育,但是有些人成年后会出现学习障碍、语言困难或行为异常等问题。...
半乳糖血症的人会有什么后果
  半乳糖血症是一种罕见的内科疾病,多发于婴幼儿阶段,患者往往会产生不良症状反应、影响成长以及出现严重并发症的后果,因而对患者的日常生活及身体健康存在极大威胁。   1、出现不良症状反应   新生儿半乳糖血症典型者会在围生期发病,通常会在哺乳后的几天内出现呕吐、拒食、体重不增、嗜睡、黄疸、肝脏肿大等不良反应。   2、影响患儿成长   症状轻微时可能导致患儿在婴儿期逐渐出现生长缓慢、智能发育落后、肝硬化以及白内障等症状。   3、会引起严重的并发症   半乳糖血症往往会引起如饮食问题、肝细胞损害、大肠杆菌感染等并发症。...
有蛋白质过敏会得半乳糖血症么
蛋白质过敏不一定会得半乳糖血症,两者之间没有必然的联系,而且造成二者情况的根源并不相同,前者主要是免疫系统先天的缺陷所导致的,后者大多是消化系统引起的乳糖不耐受的问题。当出现这两种情况,应该及时到正规医院进行检查,同时在生活中应加强锻炼,提高自身的免疫力。...