半乳糖血症需要通过血半乳糖浓度测定、尿液半乳糖检测、酶学检测来排除，新生儿也可以使用Beufler法来排除半乳糖血症。

1、血半乳糖浓度的测定：一般来说，正常人的血液中半乳糖浓度大概是110-190μmol/L。检查时，需要被检人员进行空腹抽血化验，以免食物的因素影响检测结果，影响诊断。

2、尿液半乳糖检测：可以使用葡萄糖氧化酶法检测尿液中半乳糖，如果检测结果为阴性，即可辅助排除患者半乳糖血症。

3、酶学检测：半乳糖血症由半乳糖代谢中的酶缺陷导致，半乳糖血症患者体内缺乏1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶。酶检测可以通过肝活检组织、皮肤成纤维细胞、外周血、白细胞测定被检人员体内的酶活性。通过酶学检测不仅能确诊，还能找出异常酶，进行针对性的治疗。

4、beufler法检测：新生儿不适宜抽血或尿检时，可以用Beufler法筛查半乳糖血症。检测时需要过筛缺陷酶，观察是否有荧光产生。如果有荧光产生，则可以排除被检人员患有半乳糖血症，一般患病人员的结果是没有荧光产生。

一旦确诊半乳糖血症，患者及时去除饮食中的乳制品，以免乳制品的摄入对身体造成损伤。半乳糖血症受遗传因素影响较大，患者应当尽快就医治疗。