足底血能查半乳糖血症吗

2022-06-08 09:15:51

赵连江 主任医师 潍坊市第二人民医院

通过对足底血进行化验检查,是可以查出患者是否患有半乳糖血症的,该疾病的筛查一般都是通过血液检查或者尿液检查进行。足底血的采集一般要在新生儿出生后的72小时内就进行,除了用于筛查半乳糖血症外,还可以用于筛查其他的先天性疾病,以便及早发现疾病及早治疗,避免影响其生长发育。

半乳糖血症在临床上是一种比较罕见的遗传代谢疾病,通常因为患者体内缺乏足够的半乳糖分解酶而导致其半乳糖代谢异常而所致,发病患者多为婴幼儿,其主要临床症状为嗜睡、呕吐、腹泻、黄疸等等。一般来说,新生儿筛查半乳糖血症时,是通过对其尿液或者血液进行化验,而新生儿的足部相对于手指等其他部位来说,供血会比较丰富,更容易采集到足够量的血液,所以一般都是用采集足底血。通过观察其体内的酶能否将牛奶有效转化为葡萄糖,若不能,检测结果便会发现尿血液中存有过量的半乳糖,由此便可以判定其患有半乳糖血症。

针对该疾病的治疗,最典型且最常用的方法便是控制乳糖与半乳糖的摄入量,不过这仅依靠这种方法是无法完全控制疾病的发展的,即使严格控制饮食并配合使用一些必要的药物,还是有的患者会逐渐出现说话困难、骨密度降低、学习障碍、白内障、神经功能缺损甚至是卵巢功能衰竭等症状,因为半乳糖血症这种疾病给身体带来的伤害是长期的、缓慢发展的。故建议适龄青年在备孕的时候,一定要做好充足的孕前和孕期检查,尤其是有遗传病家族史的,更需要进行基因检查。

综上所述,足底血是可以检查出半乳糖血症的,身上各处采集到的用于筛查疾病的血液其实都差不多。采集足底血一般是当患者是新生儿时的做法,因为新生儿足部的供血比较充足更方便采集。如果检查出确实患有半乳糖血症的话,在日后的生活中一定要严格控制患者的日常饮食,尽量避免摄入半乳糖。