半乳糖血症的治疗和预后。

2023-02-09 08:04:00

李恬 副主任医师 首都医科大学附属北京天坛医院

半乳糖血症是一种先天性基因缺陷所引起的妇儿科疾病,常发病于少儿群体。一些新生儿在出生时若被该病“找上身”,那么必然会导致其智力逐渐低下这种情况的出现,而随着年龄的增长,这个疾病的症状就会越发严重。这对父母而言无疑是一个极大的打击。因此,许多人都十分迫切地想知道关于这个病的治疗方法。在这里,将为大家详述一下它的治疗和预后。

 【治疗】

(1)立刻停用乳类,改用豆浆、米粉等,并辅以维生素、脂肪等营养必须物质。豆浆中虽含有能分解出半乳糖的密三糖和水苏糖,但不能被人体肠道吸收,故无碍于治疗。通常在限制乳类3~4天后即可见临床症状改善,肝功能在l周后好转。

 【预后】

患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡,平均寿命约为6周,即便幸免,日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常,但在成年后多数可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后几乎都发生性腺功能不足,原因尚不甚清楚。

在上述的介绍中,家长们就得注意了,在平时给半乳糖血症幼儿的饮食中,千万要避免含蛋奶类的食物以及半乳糖类食物,譬如西红柿,西瓜等。这样有利于逆转生长迟缓和肝肾功能衰竭。而在积极地配合治疗之后,一般来说,白内障会逐步消失,不会影响患儿的视力。希望家长们能对患儿的病进行及早的医治,万万不可拖延,影响日后治疗的效果。

半乳糖血症健康指南
先天性半乳糖血症怎么预防
  先天性半乳糖血症的预防措施一般包括基因排查、膳食调理、定期孕检以及药物治疗等。半乳糖血症是指半乳糖代谢中酶的功能缺陷引起的一种代谢性疾病,为了降低半乳糖血症的发生,可以采用以下预防措施:   1、基因排查:了解夫妻双方是否有疾病家族遗传史,到医院的进行基因遗传学方面的排查,基因排查对先天性半乳糖血症的预防具有积极的意义,可以降低该病的发病率。   2、膳食调理:高危孕妇应限制食物中的乳糖和其他含半乳糖的物质。保持清淡的膳食结构,适当补充一些钙元素、矿物质以及维生素,尽量减少吃含半乳糖较高的食物。   3、定期孕检:如果通过定期孕检发现胎儿患有半乳糖血症,就要提前给孕妇的饮食结构进行合理化调整,必要情况下采取药物保守治疗。   除了上述方法以外,先天性半乳糖血症还可以通过合理作息,避免劳累控制该病的发生,必要时静脉输注葡萄糖和新鲜血浆来补充电解质。...
为什么新生儿会得半乳糖血症
  新生儿得半乳糖血症的原因可能是血清半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏、半乳糖激酶缺乏、尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏等。   1、血清半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏:缺乏血清半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶,会影响半乳糖正常代谢,因此会出现半乳糖血症。   2、半乳糖激酶缺乏:这是常染色体隐性遗传疾病,会导致半乳糖醇增多以及半乳糖旁路代谢增强,让半乳糖血症的出现率提高。   3、尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺乏:该酶的作用是让尿苷二磷酸半乳糖-4转化成尿苷二磷酸葡萄糖。因此缺乏尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶时,可能会出现半乳糖血症。   新生儿得半乳糖血症后,如果有精神不振、拒绝进食等症状,应及时就医诊治。...
如何排除半乳糖血症
  半乳糖血症需要通过血半乳糖浓度测定、尿液半乳糖检测、酶学检测来排除,新生儿也可以使用Beufler法来排除半乳糖血症。   1、血半乳糖浓度的测定:正常人的血液中半乳糖浓度大概是110-190μmol/L。   2、尿液半乳糖检测:可以使用葡萄糖氧化酶法检测尿液中半乳糖,如果检测结果为阴性,即可辅助排除患者半乳糖血症。   3、酶学检测:半乳糖血症由半乳糖代谢中的酶缺陷导致,通过酶学检测不仅能确诊,还能找出异常酶,进行针对性的治疗。   4、beufler法检测:新生儿可以用Beufler法筛查半乳糖血症。如果有荧光产生,则可以排除被检人员患有半乳糖血症。   一旦确诊半乳糖血症,患者及时去除饮食中的乳制品,尽快就医治疗。...
半乳糖血症可以治疗好吗
  半乳糖血症的患儿在得到及时诊断正确治疗后可以恢复正常。   半乳糖血症是一种先天性代谢紊乱性疾病,表现为拒乳、呕吐、嗜睡等,继而出现黄疸和肝脏肿大症状。病情严重者还会有腹水、肝功能衰竭、出血等症状。   目前半乳糖血症没有有效根治方法,需要采取长期持续性控制饮食、药物方法来进行治疗。大多数患儿在经过治疗后可以恢复正常发育,但是有些人成年后会出现学习障碍、语言困难或行为异常等问题。...
半乳糖血症的人会有什么后果
  半乳糖血症是一种罕见的内科疾病,多发于婴幼儿阶段,患者往往会产生不良症状反应、影响成长以及出现严重并发症的后果,因而对患者的日常生活及身体健康存在极大威胁。   1、出现不良症状反应   新生儿半乳糖血症典型者会在围生期发病,通常会在哺乳后的几天内出现呕吐、拒食、体重不增、嗜睡、黄疸、肝脏肿大等不良反应。   2、影响患儿成长   症状轻微时可能导致患儿在婴儿期逐渐出现生长缓慢、智能发育落后、肝硬化以及白内障等症状。   3、会引起严重的并发症   半乳糖血症往往会引起如饮食问题、肝细胞损害、大肠杆菌感染等并发症。...
有蛋白质过敏会得半乳糖血症么
蛋白质过敏不一定会得半乳糖血症,两者之间没有必然的联系,而且造成二者情况的根源并不相同,前者主要是免疫系统先天的缺陷所导致的,后者大多是消化系统引起的乳糖不耐受的问题。当出现这两种情况,应该及时到正规医院进行检查,同时在生活中应加强锻炼,提高自身的免疫力。...