1.实验室检查
(1)51Cr-氯化琥珀胆碱 本病依赖于测定血管内注射的放射性大分子的粪便丢失来确定蛋白丢失性胃肠病的诊断。由于有放射性活性的暴露并且繁琐、昂贵和不方便，不适用于儿童的常规临床检查。
(2)α1-抗胰蛋白酶检查 α1-抗胰蛋白酶很少被肠道激酶消化，主要以原形从粪便中排出。可以作为丢失在胃肠道的白蛋白的间接测定。
2.其他
(1)X线检查 以下胃肠道X线征：胃肠黏膜皱襞巨大肥厚、吸收不良的X线征、小肠黏膜皱襞普遍增厚、小肠黏膜呈结节样改变后指压征,以上征对鉴别诊断有意义。腹部CT扫描有助于发现肠系膜淋巴结肿大等。
(2)空肠黏膜活检 多块空肠黏膜活检对淋巴瘤、乳糜泻、嗜酸性胃肠炎、胶原性胃肠炎、肠淋巴管扩张症、Whipple病等诊断有意义。
(3)淋巴管造影 先天性或继发性肠淋巴管扩张通过足淋巴管造影可进行鉴别。前者可见周围淋巴管发育不良和胸导管病变，造影剂滞留于腹膜后淋巴结，但肠系膜淋巴系统不充盈;后者造影剂可反流至扩张的肠系膜淋巴管，并溢出至肠腔或腹膜腔。
(4)腹水检查 有腹水者可作诊断性穿刺，查腹水细胞、蛋白质、乳糜微粒、酶、恶性细胞等。