本病应与遗传性胃肠道息肉病伴粘膜皮肤色素沉着征（Peutz-Jegher综合征）、遗传性结肠息肉综合征（Canada综合征）、Turcot综合征、Gardner综合征等胃肠道息肉病相鉴别，这些疾病均不伴有外胚层异常改变，有助于鉴别。