黏多糖贮积症的发病机制是什么

对于我们来说，疾病会发生最主要的就是我们没有做好预防，对于黏多糖贮积症这个疾病我们可能还不是很了解，但是我们也不能够让这个疾病发生在我们身上，我们只有更好的生活在这个社会上我们才可以更好的学习疾病，那么黏多糖贮积症的发病机制是什么。

除MPSⅡ型呈X连锁隐性遗传外，其余各型的遗传方式均为常染色体隐性遗传，有缺陷的基因定位于常染色体上，且只有纯合子基因型才会发病，在父母均为杂合子的子女中，其基因突变与正常的几率均为25%，其余50%均为杂合子基因携带者，由于MPSⅡ型的缺陷基因位于性染色体X上，因此只有男性才患病，女性均为基因携带者，子代中男性患病以及女性成为携带者的几率各为50%。

目前已证实的基因突变种类繁多，且不同人群之间的差异较大。

黏多糖包括4-硫酸软骨素，6-硫酸软骨素，硫酸软骨素，硫酸类肝素，硫酸角质素，肝素及透明质酸等成分，为角膜，软骨，骨骼，皮肤，筋膜，心瓣膜和血管结缔组织的结构成分，MPSⅠ型的α-艾杜糖醛酸酶缺乏，MPSⅡ型的艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏以及MPSⅦ型的β-葡萄糖醛酸酶缺乏，均导致硫酸软骨素和硫酸类肝素的降解受阻，MPSⅢ型的各种酶缺乏均可引起硫酸类肝素的降解障碍，MPSⅣ型的β-半乳糖苷酶缺乏主要影响硫酸角质素的降解，MPSⅥ型的酰基硫酸酯酶B缺乏主要使硫酸软骨素的降解受阻，不能降解的各种黏多糖成分在体内大量积蓄，并沉积于上述各组织中，引起器官损害及功能障碍，同时，过多的黏多糖可从尿液中不断排出。

以上就是关于黏多糖贮积症的发病机制的介绍了，我们经过上面详细的介绍之后我们对于这些疾病已经深入的了解，所以我们不会让黏多糖贮积症发生在我们身上了，我们希望大家经过自己的努力可以杜绝更多的疾病，希望大家更加快乐的生活。