1、双肾积水(由先天性疾患或后天性输尿管梗阻所致)：可出现双侧胁腹部包块并有肾功能受损的表现但肾盂静脉造影及超声检查将显示这些表现与多囊肾有很明显的不同
2、双侧肾肿瘤：本病罕见但在尿路造影片中可与多囊肾非常想象当多囊肾中一侧肾较小或尿路造影未显示扭曲变形时要与一侧肾肿瘤鉴别就有困难但肿瘤常只局限于肾脏的某一部分而多囊肾之囊肿则满布整个肾脏单侧肾肿瘤其总肾功能可以是正常的而多囊肾其总肾功能则往往已受损CT或肾血管造影可用来鉴别这两种疾病闪烁扫描或超声检查亦有助于鉴别诊断
3、Von Hippel-Lindau病(小脑血管瘤性囊肿视网膜血管瘤病及胰腺肿瘤或囊肿)：此病双肾的多发囊肿或腺癌可进行性发展尿路造影或肾断层X光摄影术可显示多囊肾据其他特征性表现可下此诊断CT血管造影超声影象或闪烁摄影术则可确定诊断
4、结节性硬化(阵发性抽搐智力发育迟滞及皮脂腺瘤)：皮脂腺瘤常累及皮肤大脑视网膜骨骼肝脏心脏及肾脏肾脏病损通常为多发性双侧性的在显微镜下可见到血管脂肪瘤尿毒症期行尿路造影易提示为囊肾其他特征性表现及CT和超声景象可以作鉴别
5、单纯性肾囊肿：通常为单侧单发总肾功能正常尿路造影可显示为单一病损而多囊肾则是双侧且为多发的病损
