大疱性表皮松解症是什么?

大疱性表皮松解症分为遗传性和获得性两种遗传性EB至少包括种不同的类型依据发病的部位不同分为三类：单纯性大疱性表皮松解症水疱在表皮内；交界性大疱性表皮松解症水疱发生在致密下层

遗传性大疱性表皮松解症的病因

EBS与编码角蛋白和的基因突变有关JEB与编码板层素XVII形胶原等物质的基因突变有关DEB与编码VII型胶原的基因有关由于编码表皮和基底膜带结构蛋白成分的基因突变使这些蛋白合成障碍或结构异常导致不同解剖部位水疱的产生

遗传性大疱性表皮松解症的临床表现

各型大疱表皮松解症的共同特点是皮肤在受到摩擦或碰撞后出现水疱及血疱在肢端及四肢关节的伸侧尤其容易发生严重者水疱可发生在皮肤粘膜的任何部位皮损愈合后可形成瘢痕出现粟丘疹肢端反复的皮损可使指趾甲脱落

单纯型的皮损最轻最为表浅愈合一般不留瘢痕皮损仅见于肢端及四肢关节伸侧不累及粘膜

营养不良型的皮损多较重常在出生后即出现皮损水疱位置较深愈后遗留明显的瘢痕损害可发生于体表的任何部位包括粘膜常以肢端最为严重肢端反复发生的水疱及瘢痕可使指趾间的皮肤粘连肢端反复发生的水疱及瘢痕可使指趾间的皮肤粘连指骨萎缩爪形手口腔部粘膜的反复亏破结疤可致患者张口困难吞咽困难等愈后不佳

交接型罕见生后既有广泛的水疱大疱及形成大片糜烂面愈后差大多数在岁内死亡

遗传性大疱性表皮松解症的组织病理与免疫病理

透射电镜下ESB的水疱平面位于表皮内DEB的裂隙平面在致密下层JEB的水疱平面位于透明板内水疱内炎症细胞极少数或缺乏免疫荧光抗原定位证实EBS水疱平面位于表皮最下部在JBE见IV型胶原及板层素位于水疱底部在DEB见IV型胶原板层素和大疱性类天疱疮抗原均位于水疱顶部

遗传性大疱性表皮松解症的诊断及鉴别诊断

根据有EB阳性的家族史各型的临床特征皮损免疫组织化学及透射电镜检查一般可以确诊应与获得性大疱性表皮松解症鉴别后者临床表现与遗传性大疱性表皮松解症相似血清中可循环抗基底膜带自身抗体此外应与类天疱疮天疱疮相鉴别

遗传性大疱性表皮松解症的治疗

目前尚无特效疗法仅能对症治疗及支持治疗一般疗法是保护皮肤防止摩擦和压迫用非粘连性合成敷料无菌纱布和广谱抗生素类的药剂