可在原有蓝痣或太田痣的基础上发生，也可一开始即为恶性蓝痣。若原有蓝痣突然增大、破溃，提示恶变。皮损表浅，可破溃;深部者表现为大的蓝色结节。本病可侵犯局部淋巴结或全身广泛转移。

根据临床表现，皮损特点，组织病理特征性等即可诊断。