肝豆状核变性是遗传病吗 肝豆状核变性概述

肝豆状核变性，相信很多人还是略有所闻的。一些小儿在出生后几年便被医生诊断为这种疾病。这对很多新手父母来说无疑是一个晴天霹雳。有的患儿父母会咨询医生：肝豆状核变性是遗传病吗?现在我们就来大家详细地讲解一下这个问题，为你概述肝豆状核变性这种疾病，希望让大家对疾病有更加深入的理解。

肝豆状核变性是遗传病吗?可以肯定的是本病属于遗传病的范畴，英文缩写为HLD，本病还有一个名称叫威尔逊病，是常染色体隐性遗传导致的铜代谢障碍。最早是由英国一名医学研究者发现的疾病。本病的主要表现为脑部基底节的变性。随着疾病的不断进展，患者会出现椎体外系疾病的相关症状(如共济失调、肌肉震颤等)，而且呈进行性加重。除此之外，患者还伴随有肝硬化、肾功能损害、角膜色素环等。

肝脏症状是本病患者表现最为明显的症状之一，而且发病时间也相对较早。患者通常在五岁以后发病。患者的铜离子发生代谢障碍，蓄积在肝脏体内，引发肝脏出现功能衰竭，这种肝豆状核变性又称之为腹型肝豆状核变性(表现为全身无力、倦怠、全身皮肤巩膜黄染等)。随着患者的年龄不断增大，患者表现为进行性脾脏肿大，部分患者会出现脾脏功能亢进的症状，有的患者可能会继发胃底食管静脉曲张破裂出血，引发严重的神经症状。本病无法治愈，只能通过药物治疗缓解疾病进展。

根据上面的内容介绍，肝豆状核变性是遗传病吗?我们已经为您介绍了肝豆状核变性的基本情况。这是一种常染色体隐性遗传性疾病，本病又称之为威尔逊病，是英国学者首先发现，表现为脑部基底节的病变和肝脏病变。患者最早在五岁左右发病，以椎体外系症状为主要表现，有时会伴随有脾大，甚至出现严重的神经功能症状。