值得注意的是糖尿病，特别是当得不到适当控制时可引起发疹性黄瘤，在阻塞肝病，有高脂蛋白血症Ⅱa型，临床上主要表现为黄斑病、扁平和结节性黄瘤。泛发性扁平黄瘤常发生在异型蛋白血症。

根据临床表现，皮损特点，血清检查的特征性即可诊断。