本病需要与韦格纳肉芽肿和结节病等其他肉芽肿病鉴别。
主要与反复感染者伴肝脾肿大者相鉴别应做四唑氮蓝实验筛查白细胞功能。同时应与下述疾病鉴别：
1.G-6-PD缺乏症 患者白细胞G-6-PD活性也降低，一般为正常的80%左右这种病人容易发生溶血性贫血及反复感染。由于酶的缺乏，白细胞中测不到单磷酸己糖旁路的代谢活动。它不能为亚甲蓝纠正以此和CGD区别。
2.白细胞谷胱甘肽过氧化酶缺乏症病情较CGD轻家族中无杂合子患者。
3.家族脂色素组织细胞增生症 起病晚,仅女性发病其粒细胞缺陷与CGD相似。