HE染色在光学显微镜下观察横纹肌肉瘤细胞，有时可因细胞分化低及横纹未形成等原因而难以确诊，免疫组织化学染色方法是确诊横纹肌肉症状瘤的可靠方法。本病例在光学显微镜下观察肿瘤细胞呈束状排列，为梭形，类似纤维肉瘤，可见少数肿瘤细胞胞浆内有明显的嗜酸性细胞，即横纹肌母细胞，免疫组织化学检查中Myoglobin呈阳性。
一般无典型的放射学特征，无钙化现象。肿瘤可侵袭并破坏邻近骨质，尤以颅骨、前臂、手部和足部多见。应用加造影剂的 CT和MRI检查，可较好地显示肿瘤的部位、体积、边缘及其与周围组织的关系。静脉肾盂造影可发现膀胱内不规则充盈缺损、肾盂积水等。其他的检查方法包括骨扫描(疑有骨转移)和淋巴管造影(疑有淋巴结转移)。
