肌病肾病性代谢综合征是一种由于机体代谢问题而造成的疾病，临床上，通常将肌病肾病性代谢综合征的疾病进展分为两个阶段，即急性缺血期以及供血重建再灌注期。肌病肾病性代谢综合征病变通常会发生在肾脏，患者会出现一系列的肾脏肌肉问题。

肌病肾病性代谢综合征急性缺血期表现为患肢剧烈疼痛、皮温低、肤色苍白、发绀、感觉异常或消失，运动或检查肢体均会加重疼痛。肌病肾病性代谢综合征本期最典型的临床表现是患肢僵硬或坏死后强直。尤其是远端关节如膝、踝，发生“冻僵”现象。肢体的僵硬预示着代谢综合征的发生。12～24h 后肢体严重肿胀，遍及整个患肢，有时大腿比小腿更为显著。肌病肾病性代谢综合征水肿主要发生于肌肉组织内，肿胀肢体可呈现柔软、拉紧、木样质地，呈非凹陷性。因同时伴皮温低、发绀，常被误诊为“股青肿”，二者主要区别在于此水肿发生于肌肉内而非皮下组织。患者常可出现躁动、神志恍惚及定向力障碍。这些神经症状可能由于氮质血症及其他代谢物质共同作用于脑组织的结果。肌病肾病性代谢综合征此期常伴不同程度的代谢紊乱如：酸中毒、氮质血症和高钾血症，若不及时纠正，可引起严重并发症甚至死亡。

肌病肾病性代谢综合征血供重新建立及再灌注期。此期临床症状随缺血程度不同而异。肌病肾病性代谢综合征严重者虽血供恢复，但因远端组织灌注不完全，疼痛非但不减轻反而加剧。灌注不完全是因为肌间动脉分支较主干阻塞严重，血供不易恢复。但肌肉、关节僵硬有所缓解。受累的小腿或前臂间隙综合征仍然存在。血供恢复后，血小板和纤维蛋白组织的微血栓可进入肺循环，引起严重的并发症。

肌病肾病性代谢综合征的诊断主要包括临床表现以及实验室检查，通常，临床上，如果患者出现肌肉收缩、关节僵硬或者患者患病肢体非凹性水肿，可以考虑肌病肾病性代谢综合征的可能性。另外，实验室检查包括血液检查、尿液检查、氧自由基检测等。