1.X线检查 X线平片显示肿瘤以溶骨性破坏为主，不见钙化及骨化，可见骶骨局部破坏及其钙化斑块，位于骶，尾椎的肿瘤自骶椎中央或偏一侧产生局限性骨质破坏，可使骨质扩张，变薄，消失，位于胸，腰椎椎体者椎体破坏压陷，但椎间隙保持完整，头颅脊索瘤多见于颅底，蝶鞍附近，蝶枕软骨连合处及岩骨等处，骨质破坏边界尚清楚，可有碎骨小片残留和斑片状钙化物质沉积，并可有软组织肿块凸入鼻咽腔，一般较大，边缘光滑，脊索瘤肿块突出颅腔时可使钙化松果体移位，偶可引起颅内高压，颈椎的脊索瘤常位于上颈椎，尤在颈椎和枕骨交界处，多累及椎体，椎弓根偶尔也可受到侵犯，软组织肿块，常为突出的早期表现，胸椎脊索瘤较少见。
2.膀胱造影及钡剂灌肠 有助于判断肿瘤的范围。
3.CT检查 CT对确定肿瘤具有定位和定性价值，发现肿瘤有钙化或斑块形成，具有重要价值,并可指导手术，静脉注药后能够明显强化，有助于阐明肿瘤的内容物及其周边包膜特征，骶骨脊索瘤的骨扫描检查常为密度减低或冷结节，检查时要除外重叠的膀胱阴影，为此检查前应使膀胱排空或做侧位扫描，CT可清晰显示脊索瘤骨破坏和软组织阴影与马尾神经，大血管及周围组织的关系，注射造影剂可增强CT影像的清晰度，据文献报道，脊索瘤的囊性变可在CT中有斑点状和低密度区表现;血管造影对颈椎脊索瘤的诊断有帮助;脊髓造影可显示肿瘤在硬膜外扩展，在椎管内的生长可超越骨质破坏范围，对手术方案的制定有帮助。
4.MRI扫描 磁共振检查对肿瘤有定位和定性价值，是评价脊索瘤非常有益的手段，当CT扫描发现骨性破坏后，应常规进行磁共振检查，脊索瘤T1像上呈低信号或等信号，T2像上呈高信号，分叶状的高信号病变与低信号分隔明显，值得提示的是磁共振可以区别肿瘤类型，一般经典脊索瘤比软骨型脊索瘤呈更长的T1和T2信号。
5.显微镜检 显示肿瘤组织变化较多，各个病例不同，甚至同一种瘤的不同区域内也不同，分化差的组织，细胞排列紧密，体积较小，边缘清晰，细胞内外粘液成分较少，分化成熟的组织，细胞排列稀疏，体积较大，呈梭形或多边形，胞浆内有明显的空泡，肿瘤的间质中有纤维间隔，且有多量的粘液积聚，高度恶化时可见核分裂相。
