很多人在高中学生物的时候都应该学过苯丙酮尿症这种疾病，苯丙酮尿症筛查是新生儿身体检查当中一项较为重要的筛查。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，患病的原因往往是由于体内的苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，进而导致了某些废物不能从身体内排出。苯丙酮尿症筛查这种检查对于孩子来说是有必要的。

总而言之，患有苯丙酮尿症的新生儿大多数表现为小脑畸形，使得孩子正常行动受到影响，常常表现出走路的姿态十分的奇怪，而且走路不稳、会时常摔倒。除此之外，有些患儿还表现出智力低下，有些时候还会惊厥发作、体内的色素比正常的孩子少。需要注意的是这种疾病属常染色体隐性遗传，提前的检查是十分重要的。

新生儿苯丙酮尿症筛查一般是在刚出生的孩子在妈妈喂奶三天后便可以进行检查的，首先医生会从孩子的脚部采集血液，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心。如果发现孩子体内的苯丙氨酸的量远远高过正常孩子的量的话，这就有可能是患上了苯丙酮尿症。

患儿在刚出生的时候不会有很明显的特征，随着孩子长大这种疾病的特征就会渐渐显示出来。首先表现在神经系统上，患儿在早期的时候会有神经行为异常，比如说兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡，等到越到后面孩子的智能发育落后日渐明显，这样的疾病有可能会使孩子在年幼的时候就夭折了。其次表现在外貌方面，因为身体内的黑色素合成不足，孩子在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。其次，由于尿和汗液中排出苯乙酸，所以患儿的尿味常常呈特殊的鼠尿臭味。