脊髓小脑性共济失调容易与哪些疾病混淆?

2013-04-03 15:35:20

郑少平 副主任医师 江西省抚州市第一人民医院

1.诊断

根据共济失调、构音障碍、锥体束征等典型共同症状,以及伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性等表现,结合MRI检查发现小脑、脑干萎缩,排除其他累及小脑和脑干变性病可临床确诊。然而,临床仅根据各亚型特征性症状、体征确诊仍不准确(SCA7除外),可用PCR法准确判定洲型及CAG扩增次数,进行基因诊断。

2.鉴别诊断

不典型病例需与多发硬化、CJD等引起的共济失调鉴别。

脊髓小脑性共济失调健康指南
脊髓小脑性共济失调的病理知识
本病的生化改变尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小脑性共济失调(SCA)是遗传性共济失调的主要类型,其共同特征是中青年发病。血管病、占位病、常染色体显性遗传和共济失调,经CT扫描证实排除其他累及小脑及脑干的变化。...
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