先天性肌无力综合征的表现

2018-01-13 18:02:07

李晓 副主任医师 枣庄市胸科医院

患有肌无力的人群各种检查似乎都没有明显的异常,常常误诊为慢性疲劳现象。但肌无力也分为后天形成和先天性肌无力。先天性肌无力综合征是一种和重症肌无力类似的肌病,主要差别是这种病是遗传性肌肉病,没有重症肌无力的相关抗体。先天性肌无力综合征的具体表现有哪些呢?

先天性肌无力综合征是一种和重症肌无力类似的肌病,主要差别是这种病是遗传性肌肉病,没有重症肌无力的相关抗体。

这个病多在婴儿发病,少数在儿童期或青少年期发病,病情发展一般非常缓慢, 所谓的和重症肌无力类似的临床表现,就是患者出现眼部、咽喉部、呼吸肌和四肢肢的无力,无力和活动有关,休息后好转,活动后加重,婴儿可以表现为发作性的呼吸困难,吃奶费力,常常因为肺部感染导致呼吸功能衰竭而死亡。

肌电图正常或出现肌源性损害,低频重复电刺击可以看到有明显的频率递减现象。这个疾病进行肌肉核磁共振检查一般没有明显异常,血清的肌酸激酶也正常,肌肉活检多数改变不明显,只有少数出现肌纤维内的微管聚集现象。

先天性肌无力综合征是一种和重症肌无力类似的肌病,主要差别是这种病是遗传性肌肉病,没有重症肌无力的相关抗体。这个病我寻找了二十多年,最近我们诊断了几个患者,治疗效果不错。

这个病多在婴儿发病,少数在儿童期或青少年期发病,病情发展一般非常缓慢, 所谓的和重症肌无力类似的临床表现,就是患者出现眼部、咽喉部、呼吸肌和四肢肢的无力,无力和活动有关,休息后好转,活动后加重,婴儿可以表现为发作性的呼吸困难,吃奶费力,常常因为肺部感染导致呼吸功能衰竭而死亡。

肌电图正常或出现肌源性损害,低频重复电刺击可以看到有明显的频率递减现象。这个疾病进行肌肉核磁共振检查一般没有明显异常,血清的肌酸激酶也正常,肌肉活检多数改变不明显,只有少数出现肌纤维内的微管聚集现象。