本病的检查方法主要是X线检查。X线表现为长骨干呈梭形增粗，皮质增厚，(骨内、外均厚)髓腔缩小，常不侵犯骨骺。颅底硬化。病变为双侧性、对称性及全身性是本病的特征(图1，图2)。　

图1 进行性骨干发育不全图2 纹状骨病X线示意图

其它检查如实验室检查一般正常，偶有AKP增高者。

螺旋CT显示肌肉萎缩、皮下脂肪变薄和肌间隔模糊或消失。