进行性骨干发育不全在我们的日常生活中或许并不常见，因此大家对该疾病并不是非常了解，进行性骨干发育不全大多发生在幼儿时期而且会随着我们的发育变得更加明显，对我们造成更大的影响。

诊断

主要根据X线表现，在鉴别诊断方面应与婴儿皮质骨肥厚症(Caffey病)相区别。该病在1岁以内，而且常在6个月之前，伴发热。受累骨常为单侧性，可累及下颌骨，以后很快痊愈。X线表现完全正常。在单根长骨受累时(少见)有时需与骨髓炎及骨梅毒相区别。

治疗措施

无特殊治疗，有人认为用激素可以减轻症状

病因学

不明，考虑为先天发育异常，为常染色体显性遗传。

病理改变

骨质硬化，骨小樑增粗且增厚，骨膜内纤维组织成份增厚，骨皮质有从密骨转化为海绵骨的趋势，骨髓腔为脂肪组织及纤维组织所充填。

临床表现

患儿出牙延迟，走路晚而且不稳，有特殊的摇摆步态。随着病情的进展，出现腿痛及头痛且逐渐加重。可扪及增厚的长骨干。病人易乏力、消瘦、干瘪、有营养不良的表现。头增大，前额突出。由于颅底骨板增生硬化，可压迫颅神经产生眼萎缩、耳聋等症状。由于骨髓腔减小，造血功能障碍，使肝脾发生代偿性肿大。 X线表现 长骨干呈梭形增粗，皮质增厚，(骨内、外均厚)髓腔缩小，常不侵犯骨骺。颅底硬化。病变为双侧性、对称性及全身性是本病的特征。 进行性骨干发育不全 图2 纹状骨病X线示意图

辅助检查

化验检查一般正常，偶有AKP增高者

预后

预后一般良好，重者可因颅内压增高及颅神经受压而产生头痛，失听，嗅觉减退、眼萎缩、面瘫等。本病不影响生长及生命过程。

看完以上对进行性骨干发育不全的概述，大家是不是对进行性骨干发育不全有了进一步的了解了呢?如果大家对该疾病还存在其他的疑问，也可以通过以专家进行一对一的咨询得到解答。祝大家生活愉快!