急性杂合性白血病有哪些表现及如何诊断？

本病各年龄组均可发病，具有贫血、出血、感染及浸润等白血病常见临床特征，但与AML或ALL相比，以下表现更为突出：①发病时白细胞增高者较多，高白细胞综合征较易见;②髓外浸润表现明显，如睾丸、中枢神经系统受累，肝、脾、淋巴结肿大者较多见;③多种标准治疗方案无效，复发率高，疗效差。

1.诊断标准 1987年Gale和Ben-Bassat提出了HAL诊断标准，主要是使用细胞化学、形态学(Auers小体)、免疫学及免疫球蛋白重链基因重排和T细胞受体基因重排等技术。近来国内外均采用白血病免疫学特征欧洲协作组(European group of immunological characterization of leukemia，EGIL)1994年制定的HAL诊断标准(表2)。诊断双表型必须有一个细胞同时表达髓系及淋系标志。

需指出的是，仅异常表达个别、次要、非本系列相关抗原者不能诊断HAL，而应诊断为伴有淋巴细胞系相关抗原阳性的急性髓系白血病(Ly AML)或伴髓系相关抗原阳性的急性淋巴细胞白血病(MY ALL)。

2.HAL分型 HAL分类尚未统一，目前可根据受累细胞来源与免疫表达不同分为4种不同类型：

(1)双表型(biphentypic)：白血病细胞较均一，患者白血病细胞同时表达髓细胞系和淋巴细胞系特征，即单个白血病细胞同时表达髓系和淋巴细胞系组织化学及免疫标记特征，且细胞计数≥10%。

(2)双克隆型(biclonic)亦称双细胞系型(bilineal)：白血病细胞具有不均一性，其中一部分白血病细胞表达髓系特征，另一部分则表达淋系特征，二类细胞分别来源于各自多能干细胞。需限定只有当二类细胞并存，或在半年内相继发生，方属此型。

(3)双系列型(bilined)：与双克隆型类似，但这两类细胞来源于同一多能干细胞。

(4)系列转变型(1ineal switch)：指白血病细胞由一种表现型转变为另一表现型(病程多在半年以上发生转变)。白血病化疗可能是导致系列转化(如淋系→髓系，或髓系→淋系)最重要因素之一。