如何检查家族性混合型高脂血症

对于家族性混合型高脂血症这种疾病，相信大家都是比较陌生的。当然，此类疾病不管是在我们的日常生活中还是在临床医学上都是一种比较罕见的病症，而且此病的医学名称就告诉了我们，此病具有很强的家族遗传性，所以在预防方面也是具有一定难度的，对此我们一定要谨慎对待。

家族性混合型高脂血症 - 诊断

FCH最突出的特征是，在同一家族中，发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者并有60岁以下发生心肌梗死的阳性家族史。由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚，也未发现具有诊断意义的遗传标志，所以要建立FCH的诊断了解家族史是必不可少的。现将FCH的临床和生化特征以及提示诊断的要点列出如下：

1.第一代亲属中有多种类型高脂蛋白症的患者。

2.早发性冠心病的阳性家族史。

3.血浆Apo B水平增高。

4.第一代亲属中无黄色瘤检出。

5.家族成员中20岁以下者无高脂血症患者。

6.表现为Ⅱa、ⅡbⅣ或V型高脂血症。

7.LDL-胆固醇/Apo B比例降低。

8.HDL2-胆固醇水平降低

鉴别诊断：

由于迄今尚无确切的实验室方法来确诊FCH，所以FCH的鉴别诊断很重要在排除继发性高脂血症后,需要考虑的鉴别诊断有：家族性高三酰甘油血症、家族性异常β-脂蛋白血症和家族性高胆固醇血症他们之间的鉴别诊断见表1。

1. 家族性三酰甘油血症(familial hypertriglyceridemiaFHTG) 在FCH时,过多产生的是正常或小颗粒的VLDL,而 FHTG是过多产生大颗粒的富含三酰甘油的VLDL,表现为单纯性血浆三酰甘油升高,分类为Ⅳ型或Ⅴ型高脂血症。此外,家庭成员中早发性冠心病的危险性并无明显增加。

2.家族性异常β脂蛋白血症(familial dysbetalipoproteinemia,FD) 表现为血浆胆固醇和三酰甘油水平同时升高,主要是由于VLDL浓度增加所致。所以,FD与FCH的鉴别有时是非常困难的但是,FD患者常伴随肘关节或膝关节处结节性黄色瘤或掌黄色瘤，并有特征性的生化改变。此外Apo E基因变异对诊断FD很有帮助。

3.家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia，FH) 虽然主要是表现为血浆胆固醇浓度明显增加，但有时亦可伴有轻度的高三酰甘油血症，表现为Ⅱb型高脂蛋白血症。FH患者常有各种黄色瘤，尤其是出现于跟腱伸肌腱、膝和肘关节等部位的黄色瘤，具有诊断价值。而FCH者则多无黄色瘤，LDL受体的功能是正常的。此外FCH者发生高脂血症的年龄较晚，而FH者则较早曾有报道FH在1岁前就发生高胆固醇血症者。

什么是家族性混合型高脂血症呢?详细大家通过上述文章对此类疾病的相关介绍，也都对此病有了一个比较全面客观的认识和了解，这样更有利于我们以后能够有效的预防和治疗此病。当然我们也看出，此病的遗传性极大地阻碍了我们的预防工作，因此我们更应该多加注意，学习上文中的检查方法来及时预防此病。