卡尔曼氏综合征对于我们大多数人来说是非常少见的疾病，当然此病在临床医学上也是比较罕见的病症。然而随着社会问题的加重，各种食品出现安全问题，此病的发生几率也在逐年增加。其实这是一种具有遗传性的性发育类不全疾病，对此病我们需要提高警惕，谨慎对待。

鉴别诊断

1、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

目前，一般将嗅觉正常、临床上又找不到明确原因的性腺功能减退症，称之为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(nIHH)。因为KS的嗅觉减退可表现为不同程度，所以有时不易截然区分KS和nIHH，尤其是性腺功能减退症的患者常无仔细的嗅觉功能评估。有遗传学证据表明，编码GnRH和Kisspeptin受体的基因和nIHH相关，而与GnRH神经内分泌细胞的迁徙无关(KS患者可能存在GnRH神经内分泌细胞的迁徙异常)，提示KS和nIHH可能有不同的遗传背景和发病机理。

2、体质性青春期发育延迟

由于GnRH脉冲发放器活动延迟，导致青春期启动时间较儿童正常晚，多有生长发育延迟的家族史，临床表现为：身材矮小，同时有性腺功能减退。常在18岁前有正常的青春期启动，青春期过程正常，最终可获得正常的性成熟。而KS患者不会有正常的青春期启动。

3、Klinefelter综合征

该疾病为染色体异常病，典型的染色体核型为47，XXY。患者表现为先天性睾丸曲细精管发育不良，玻璃样变性，青春期可有一定程度的性发育，但睾丸体积一般小于4ml。由于患者的促性腺激素不能有效地刺激睾丸产生睾酮，故第二性征发育不全。但因下丘脑-垂体功能正常，而睾丸分泌睾酮不足，故对垂体产生LH、FSH细胞的负反馈抑制作用减弱，因此表现为高促性腺激素性性腺功能减退症，既血LH、FSH水平明显升高，睾酮水平低于正常或为正常低限。

4、Turner综合征

女性KS患者原发性闭经，需与Turner综合征鉴别，Turner综合征是染色体数目异常疾病，常见核型为45，X0;临床表现有原发性闭经，身材矮小，性幼稚，颈蹼、肘外翻、第4、5掌骨变短等。染色体核型检查可予鉴别。

5、CHARGE综合征

估计CHARGE综合征的发病率约为1/8500-12000。该疾病的名称是由以下临床表现的首字母组成：眼缺损(coloboma)，心脏畸形(heart anomalies)，后鼻孔闭锁(choanal atresia)，生长和/或发育迟缓(retardation of growth and/or development)，外生殖器畸形(genital anomalies)及耳畸形(ear anomalies)。由于大部分CHARGE综合征的患者也同时存在着嗅球不发育/发育不全和性腺功能减退症，而这正是KS的临床特点，故当临床上诊断 KS时要考虑是否有CHARGE综合征可能。研究发现CHARGE综合征与CHD7基因相关。CHARGE的诊断如下：眼缺损和后鼻孔闭锁为主要诊断标准，余4项为次要诊断标准，符合4条诊断标准(至少1条主要诊断标准)即可诊断。

上面的文章对这种少见的卡尔曼氏综合征在检查和诊断方面做了比较详细客观的介绍，相信我们也都对此病有了更客观深入的了解和认识，这些知识会在很多方面有利于我们的防治工作，确保我们自身的健康。当然由于此病具有遗传性，所以在孕产期我们就要做好检查，以保证婴儿的健康成长。