克拉伯病(别名:半乳糖脑苷类脂沉积病,半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症,克拉贝病,婴儿家族性弥漫性硬化)
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克拉伯病预防
克拉伯病是由于溶酶体中的半乳糖脑苷脂酶缺乏所致,预防该病是基础。该酶的编码基因位于14q2l~q3l,其突变造成的酶活力缺陷使半乳糖脑苷脂不能降解成神经酰胺和半乳糖。其病理变化是脑白质中有大量球形多核细胞,髓鞘质和少突神经胶质大量丧失,因此在怀孕期间的产前检查及注意增加营养是非常重要的。
克拉伯病专家答疑
克拉伯病脑白质营养不良
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