克兰费尔特综合征有哪些表现及如何诊断？

可分为典型克兰费尔特综合征和不典型克兰费尔特综合征。

典型的克兰费尔特综合征：

约占本病的80%。在青春发育期前，由于缺乏症状，故不易发现。有少数人学习成绩较差，且青春发育期可能延迟1～2年。到发育期可表现出典型的症状：

①男性第二性征发育差 睾丸小而硬，体积仅为正常男性的1/3或长度小于2厘米;男性第二性征发育差，约半数以上患者乳房女性化，皮肤细嫩，声音尖细像女性，比较肥胖，没有胡须，体毛少，阴毛呈女性分布，性功能低下。

②身材奇特 身材高，四肢相对较长，下半身生长速度大于上半身和躯干，因而下半身长于上半身。

③智力、精神异常 有部分患者有轻～中度智力发育障碍，精神异常或精神分裂症倾向。

④可伴有其它疾病 如肺部疾病(肺气肿、慢性支气管炎)、静脉曲张、糖尿病等，

不典型克兰费尔特综合征：

有3个以上的X染色体的克兰费尔特综合征患者症状较典型克兰费尔特综合征严重。除有小睾丸、男性第二性征发育差外，均合并有严重的智力和躯体障碍。