成熟性囊性畸胎瘤大多发生于30岁左右的育龄妇女。临床症状无特异性，主要表现是盆腔包块，25%患者是偶然发现的，10%患者由于肿瘤破裂、扭转或出血会出现急腹痛。超声检查诊断率较高，通常可见单侧卵巢囊实性占位，典型声像图具有面团征、壁立结节征、杂乱结构征、脂液分层征或瀑布征。血清学检查可有CA199、AFP等的轻度升高。并发症包括扭转、破裂和感染。囊肿扭转可引起坏死穿孔和腹腔内出血，囊肿破裂可引起化学性腹膜炎。皮脂溢入腹腔可形成腹膜油脂肉芽肿。含神经胶质成分的成熟畸胎瘤破裂后可在腹膜形成种植，称为腹膜假胶质瘤病。未成熟畸胎瘤生长迅速，早期即可穿透包膜，直接扩散至盆腹腔进行种植。随后可发生淋巴结转移和腹膜外转移，晚期血行转移至肺、肝及其他脏器。
