1.该病好发于儿童晚期和青春期。
2.患者半数始以局部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性癫痫劢在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作并且逐渐布及全身。发作可因噪声、惊吓、激动、意外劢的触觉刺激以及某种持久的活动而诱发或加剧，甚至发展为一连串劢的肌阵挛，并转呈伴有意识丧失劢的全身性抽搐。
3.随疾病的恶化肌阵挛越来越多地干扰患者活动，直到功能严重受损，语言受累。神经检查可发现肌张力改变和轻微的小脑性共济失调。有时，在肌阵挛和痫性发作出现之前，患者已有视幻觉或表现为易激惹脾气古怪进行性认知功能衰退。
4.少数患者失聪为早期体征肌张力低下、腱反射受损以及罕见的锥体束征是疾病的后期表现。
5.多数难以生存至25岁。对于有一些40岁以后发病，50多岁死亡的拉福拉病患者，可能有着不同的遗传基础。
6.患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。该病须靠神经病理诊断，采用脑组织活检方法在大脑皮质神经细胞内可查见Lafora小体，该小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30μm，PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应，进行电镜观察有助确诊。