类固醇5α-还原酶2缺乏综合征应该做哪些检查？

2013-04-03 15:36:17

朱福民主治医师　辽宁省朝阳市中心医院

患者在青春期后血清睾酮水平显著升高，但DHT水平没有成比例地升高，T/DHT比值可高达35～84(正常成年男子为12±3.1)。血清LH和FSH水平正常或轻度升高。

杂合子患者尿中C19-类固醇的5α-和5β-还原物(如雄素酮/原胆烷雄酮)比值中等度升高。

遗传基因检查。

类固醇5α-还原酶2缺乏综合征健康指南

問类固醇5α-还原酶2缺乏综合征治疗前的注意事项

答　　(一)治疗　　早期诊断对于尽早确定性别取向是十分重要的。SRD5A2基因突变在多数情况下酶活性...

問类固醇5α-还原酶2缺乏综合征可以并发哪些疾病？

答　　由于本病患者出生时和青春期后发生巨大的变化，他们的性别取向在出生时几乎都是按女孩抚养，青春期后又...

問类固醇5α-还原酶2缺乏综合征容易与哪些疾病混淆？

答　　在青春期前患者肌注绒促性素(HCG)1500 U/(m2·d)，连续3天，正常男性...

問类固醇5α-还原酶2缺乏综合征应该做哪些检查？

答　　患者在青春期后血清睾酮水平显著升高，但DHT水平没有成比例地升高，T/DHT比值可高达35～84...

問类固醇5α-还原酶2缺乏综合征有哪些表现及如何诊断？

答　　纯合子患者的典型表现是46，XY男性婴儿具有阴蒂样小阴茎，并向下弯曲，会阴型尿道下裂，盲袋阴道，...

問类固醇5α-还原酶2缺乏综合征是由什么原因引起的？

答　　(一)发病原因　　本病患者的基因分析显示有点突变，多见为误义突变，少见为缺失、剪切点和无义突变...