2013-05-09 20:12:33
本病世界各地均有报道，并非罕见。这是是一种少见的遗传性原发性黄斑变性。由于本病进展极为缓慢，早期视力损害较轻微易被患者所忽视，直到视力高度障碍后才来就诊，往往已为晚期。
病因：
病因尚不清楚。本病是常染色体显性遗传有明显的家族史，但亦有散发病例。有些病例在眼底检查尚无典型改变前，而眼电图已有明显改变。此病表现为不规则显性遗传。如果发现患者，应对其每个子女都作视网膜EOG检查，则可有50%的子女有异常改变。
发病机制：
有人推测本病是后天发生的，因有些患者初次检查眼底时未发现病变，病患者自幼或出生时就有广泛性色素上皮不正常分泌特殊的橘黄色物质，以后细胞破裂形成一种囊样间隙。此时视力仍保持正常，以后囊可渗漏部分物质吸收囊又闭合。由于重力作用形成类似假前房积脓，囊又穿破，其中物质毒素刺激，在相应部位的视网膜造成局部萎缩、变性，使视力丧失渗漏可进入相应部位的色素上皮之下使脉络膜血管通透性增加，造成浆液性色素上皮脱离久而久之可有新生血管生成，血管破裂出血进入视网膜下。
和Spirey认为黄斑区Bruch膜系先天不正常此膜一致性变厚产生卵黄样变性，此时视力正常。以后此膜破裂变成碎片即卵黄样破裂，重者出现水肿出血，导致视力突然减退如果水肿、出血吸收，则视力可暂时恢复。但可反复水肿、出血导致胶质增生，色素上皮损害形成不同程度的色素性瘢痕，最后视力永久性下降
临床表现：
发病年龄多在幼年及青年，但早期视力往往不受影响所以多半在例行眼底检查中被发现。即使眼底出现典型卵黄样改变视力损害也很轻微。少数情况在卵黄破碎时骤然视力减退，以后又有所恢复。视野在后期多有中心暗点。色觉可有轻度红绿色盲。
卵黄病变前期
最初黄斑可无异常，发病时中心凹处出现黄色小点，类似蜂房样结构，视力并无损害，但EOG往往有改变。
卵黄病变期
黄斑区出现典型改变中央有卵黄状橘黄色囊样隆起，形状圆边界清，均匀一致呈半透明性质，视网膜血管跨越其上。其形态极似煎鸡蛋时的中央蛋黄，周围有一圈黑色镶边此时病变虽很明显而且典型但病人视力却可以保持正常或只有轻微下降视功能与眼底改变程度很不相。
卵黄破碎期
随着病情发展，卵黄样病变内物质出现崩解，呈现蛋黄被打碎的形状有时病灶内物质脱水凝聚，沉降在囊的下部上部为液体，并出现液平面，称为假性蓄脓。但在多数情况破碎期的卵黄样结构形态很不规则。患者视力明显下降，病人常因此就诊。
萎缩期
病变最后吸收色素上皮与邻近的感光细胞趋于萎缩，形成瘢痕，患者视力蒙受永久性损害，残留浓厚的中心暗点。
治疗：
本病无特殊治疗。但有人主张在水肿、渗出阶段给以激素或血管扩张剂，减少炎性反应，暂时增进视力对低视力者可戴助视器当视网膜下出现新生血管时可考虑激光治疗
这个病是一种遗传性疾病，故，当患者或者患者家属怀孕则去医院做孕检就可以避免生出这种疾病的宝宝，那么就从根本上解决了这个问题，这个病不罕见，但也不常见，当眼睛觉得不舒服的时候，一定要去医院做详细检查。