Machado-Joseph病应该如何预防?

2013-04-03 15:36:16

李园园 主治医师 东营市人民医院

已有的研究结果显示,Machado-Joseph病基因(MJDl)定位于染色体14q32.1区,该基因第3外显子靠近3端的一段是不稳定CAG重复序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鸟嘌呤),编码MJDl基因产物ataxin-3,即多聚谷氨酰胺链,ataxin-3的正常功能尚不清楚,其发生扩展突变导致Machado-Joseph病,其CAG拷贝数是60~84(正常CAG拷贝数是14~47),其编码的多聚谷氨酰胺链可能是本病发病的蛋白质基础,对神经系统有毒性作用。

Machado-Joseph病健康指南
Machado-Joseph病治疗前的注意事项
  预防:进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患...
Machado-Joseph病应该如何预防?
  已有的研究结果显示,Machado-Joseph病基因(MJDl)定位于染色体14q32.1区,...
Machado-Joseph病可以并发哪些疾病?
  随病情发展,出现的症状体征复杂多样,可以是Machado-Joseph病表现,也可以看作该病并发...
Machado-Joseph病容易与哪些疾病混淆?
  橄榄-脑桥-小脑萎缩(OPCA)可有类似于MJD的眼症表现。Shimizu将Shy-Draer综...
Machado-Joseph病应该做哪些检查?
  周围血淋巴细胞、羊水、绒膜绒毛等的聚合酶链反应(PCR)检测,可示MJD基因的CAG重复序列扩展...
Machado-Joseph病有哪些表现及如何诊断?
  1.主要临床特征 以小脑性共济失调及不同程度的锥体束征、锥体外系征或周围性肌萎缩为主要临床特征。...