2013-03-24 21:33:11
HCL的中位发病年龄为50岁，尚无儿童或青少年发病报道。约80%的患者为男性。就诊时约1/4的患者主诉为脾脏肿大所致的腹部胀满或不适;1/4的患者有疲乏无力、体重下降;1/4的患者有血小板减少引起的出血趋势或继发于粒细胞和单核细胞减少的易感染倾向;其他患者可能在查体时发现血细胞计数异常或脾脏肿大。
诊断时脾脏肿大可见于85%左右的患者，巨脾多见。浅表淋巴结肿大较少，偶尔可有轻度的肝脏肿大，软组织浸润、溶骨性骨损害、脾破裂均见报道。
HCL患者常伴有自身免疫性疾病的一些表现，如关节炎的症状、关节痛、皮肤红斑、皮肤损害、低热等，这些症状与肿瘤负荷无关，常为自限性的，皮质激素治疗有效。
HCL的诊断一般并不难，多数患者脾大而外周淋巴结不大。不同程度的全血细胞减少，也可仅表现为二系或一系细胞减少，单核细胞明显减少。外周血涂片可见毛细胞，TRAP实验阳性。骨髓干抽，骨髓活检提示骨髓呈弥漫性、间质性浸润，细胞核小、间歇大，网状纤维增多。免疫表型检查提示HCL特点见表1。少数诊断困难的病例检查帮助诊断。
诊断评析：临床遇不明原因的脾明显肿大，伴血细胞减少者，在排除其他疾病后应列入HCL的鉴别诊断范畴。外周血分类淋巴细胞增多者，应注意从形态学观察有无毛细胞的特征，即警惕HCL的存在。屡次骨髓“干抽”或报告“增生低下”的脾大伴血细胞减少者，同样要想到HCL的可能。
最简单易行的诊断方法是检出毛细胞，形态上不典型或难以肯定者应做TRAP染色，阳性者可基本明确诊断。免疫表型检出一定数量的CD11C、CD25或CD103阳性细胞，具诊断价值。有条件时电镜检查也是一种有意义的诊断手段。
HCL变异型是一种少见病，最初的描述是形态学特征介于毛细胞和幼淋细胞之间。但广义的HCL变异型还包括HCL和幼淋白血病或CLL的杂合形式，HCL的急变、HCL多小叶型等。HCL变异型可具有典型HCL的许多临床和实验室特征，TRAP实验结果不定。所有患者均有脾大(脾脏红髓浸润)，而淋巴结不大。外周白细胞计数常升高(常超过50×109/L)，单核细胞减少少见。细胞核/浆比更高，核染色质更加固缩、核仁更清楚。骨髓呈间质性浸润，伴不同程度的纤维化。CD25常阴性。治疗反应和典型HCL不同。