本病多为青少年起病，发病年龄在10～20岁，且80%在19岁之前发病，男性多于女性，男女之比约20：l，全世界报道病例不足2 000例，大部分病例在日本及印度报道。意大利、中国、德国、比利时等国家亦散发报道。除只本的极少数病例呈家族发病外，余均散发起病，可能发病机制。
1.动力学因素
Hiarayama等认为发病机制为反复的屈颈动作或长期的维持屈颈姿势导致已前置易位的硬脊膜从后方推压颈部脊髓，从而造成循环障碍，至下颈髓前角运动细胞慢性缺血坏死。
2.生长发育因素
可能与脊髓和硬脊膜之间的发育不平衡有关。依据是：①此病多发生于手臂长度或身高快速增长期的男性青年中，提示平山病的发病年龄与身高的快速增长期密切相关;②肌肉萎缩在发病2～4年出现，在快速增长期结束后停止进展。③颈髓前根的相对性缩短决定了病程的自限性。因此认为平山病的脊髓前角非对称性萎缩，低位颈段硬脊膜的移位前置，硬脊膜外静脉从扩张等改变，是快速增长的身高使脊髓和硬脊膜之间生长发育出现不平衡.颈髓前根相对缩短所致。
3.无弹性、限制性的硬脊膜压迫
异常的硬脊膜牵拉限制作用，不仅在直立位时影响，而且在屈颈时加重脊髓的损伤。颈脊膜的松解成形手术明显的近期和远期效果也证实了这一观点。
4.运动神经元病学说
运动神经元病统称以脊髓前角及脑干运动神经核变性合并(或无)皮质脊髓束受损的一大类疾病，其中常见的有肌萎缩侧索硬化症及脊肌萎缩症，前者以上下运动神经元受损为特征，后者仅累及下运动神经元，两者病情均呈进行性加重，预后不佳。由于平山病的病变部位局限于下颈段脊髓前角的病变，有学者认为是运动神经元病的一种特殊类型。
5.种族遗传因素
在日本及印度发病率较高，少数家族性报道仅见于日本，其他国家均为散发病例报道。有自1959年报道此病以来，遗传性的青少年上肢远端肌萎缩症仅有7个报道，但家系中患者例数均为2例。有兄弟共患病的5个家系，父子共患3个家系，母子共患家系2例，考虑的遗传方式有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X连锁遗传等遗传方式。可能与SODl基因、线粒体基因的突变有关。
6.免疫学机制
有学者发现平山病患者有过敏现象。他们均有过敏或变态反应异常的家族史。包括有过敏性鼻炎、枯草热及哮喘等。血的IgE水平明显升高.提示免疫异常可能在平山病的发病机制中有一定的影响。同时用变态反应学说来解释平山病的一些现象可能更合理一些。年轻男性多见。同时有家族性发病的现象，且在亚洲高发为过敏性疾病的特点。而且过敏性因素引起微血管的异常，最容易造成微循环障碍.导致各种介质的释放造成血管的痉挛引起微循环障碍造成前角细胞的变性坏死。但尚须更多的病例进一步证实。另有注射疫苗后出现本病的表现。亦考虑是免疫异常所致。
