组织病理：为皮内痣和复合痣，内有所谓“气球状细胞”，系痣细胞内黑素体进行性增大，空泡变性所致。细胞较痣细胞大，直径20～40μm，胞质呈空泡状或细颗粒状，对脂质、糖原或黏多糖染色均呈阴性反应。胞核一致，小而圆，常位于细胞中央。

只有当气球状细胞占黑色素细胞的绝大部分甚至全部时，才称为气球状细胞痣。其在真皮内排列大小不等，在表皮内可单个散在或排列成簇。痣细胞一股为于病变周边，也可与气球状细胞混杂在一起，并可见两种细胞间过渡形式。

免疫组化：

1.气球状细胞黑色素瘤瘤细胞明显不典型，核有丝分裂象多见。

2.透明细胞肿瘤气球状细胞痣的气球状细胞对S-100蛋白染色呈阳性反应。