根据发病地区、临床表现、小肠吸收功能减损以及小肠活组织病理表现可作出诊断。

有乏力、腹痛、腹泻，大便每日1～2次，或十多次，粪便量大，呈糊状，色淡恶臭，油腻泡沫状。约30%的病例有脂肪泻。低白蛋白血症，口服蛋白耐量试验显示吸收延缓。50%的病人有葡萄糖耐量不正常，约90%的病例木糖吸收试验尿排出量减少。维生素A及B12吸收试验亦不正常。