本病可发生于任何年龄，多在乳晕区附近发生。无蒂的肿瘤位于皮下，呈圆形或椭圆形的结节状，境界清楚，活动性好，一般仅1～2cm。带蒂的肿瘤突出于皮肤表面。常无疼痛或其他不适，偶有放射样痛，触诊可有压痛。很少恶变。常为多发，也可单发。多发者可导致乳头变形，有时多个肿瘤密集在一起，可引发大面积皮肤损害(图2)。
乳腺神经纤维瘤多见于女性，生长缓慢，早期无自觉症状，肿瘤常位于乳晕区或附近的皮肤或皮下组织中。扪诊时可触及1个或数个直径不大于3cm质稍软的肿块。边界清楚，可有压痛或阵发性疼痛，偶尔也会有放射样疼痛。而神经纤维瘤病可在表皮出现大小不一的咖啡牛奶斑，也可出现神经纤维瘤结节隆起于皮肤，质较硬，直径1～2cm，可单发也可多发，后期可有疼痛。