软骨发育不全的病因

软骨发育不全一旦出现，会给患者带去很多软骨发育不全的伤害，而且这种软骨发育不全疾病还是很容易导致很多并发症的发生，临床上软骨发育不全也有很多软骨发育不全的病因，所以对于软骨发育不全病情患者一定要多多了解软骨发育不全的病因。

软骨发育不全的病因

软骨发育不全又称胎儿型软骨营养障碍、软骨营养障碍性侏儒等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好。

软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。

软骨发育不全病因大家知道了吗，每个患者都要特别了解自身软骨发育不全的病因，要避免软骨发育不全发生给自己身体带去很多不可治愈的危害，另外软骨发育不全的反复发作，会直接影响到软骨发育不全患者身体，所以大家一定要注意。