一、实验室检查
可选择血沉、碱性磷酸酶、免疫球蛋白、血电解质、甲胎蛋白、脑脊液等检查。
二、影像学表现
1、侧脑室周围异常钙化，结节及皮层结节，注射造影剂后若结节强化，提示肿瘤性变。
2、室管膜下巨细胞星形细胞瘤，常位于室间孔附近。
3、脑积水。
4、全身许多器官系统有错构瘤生长。
三、CT表现
1、NF1型：头大，颞角脉络丛非肿瘤性孤立的钙化或沿整个脉络丛的钙化。蝶骨大翼发育不全，合并颞叶向眼眶疝出，搏动性凸眼，可并发脑膜瘤、神经鞘瘤及胶质瘤。
2、NF2型：前庭耳蜗神经瘤，一些患者不伴有耳蜗前庭神经瘤，而有硬膜膨出可使内耳道扩大。可伴有第Ⅲ-Ⅶ脑神经鞘瘤，单发或多发脑脊膜瘤，多发脊柱神经鞘瘤。
四、MR表现：
1、双侧听神经瘤，多数以一侧为重;
2、多对颅神经、周围神经的神经纤维瘤;
3、合并脑膜瘤或胶质瘤;
4、常伴骨骼畸形，如脊柱裂、颅骨缺损