不知道是否患上了神经系统先天性疾病，我们可以到医院进行系统的检查，医生们会运用专业的手段，给我们一个比较准确的答复，让我们对于自己的病情有更深的了解。一般来说，神经系统先天性疾病的检查都是一些化学手段，这也是一种最为直接的检查手段。让我们接下来了解下细则。

病理检查

实验室检查：血尿、便常规检查;脑脊液检查;血免疫学。

其它辅助检查：

1.放射学检查X线平片CT及MRI。

2.产前诊断胎儿羊水染色体基因检查。

3、孕妇血AFP测定作为初步筛选如孕妇血AFP>同期正常孕妇水平个标准差者即再次复查如仍明显升高者作羊水AFP测定。

4、孕16～20周作羊膜腔穿刺测定羊水中AFP含量如超过正常值3～5个标准差以上NTD的进行诊断即可一项成立通过进行AFP测定约%的NTD可以得到确诊。

5、羊水乙酰胆硷脂酶(AChE)测定　AchE在神经成果组织中产生NTD时可渗透进入羊水中致使羊水中AchE活性显著增高此酶含量较稳定不受孕期和胎血污染影响且弥补羊水AFP测定的不足。

6、B超检查　孕中期进行协和无脑儿B超声像图特征是①缺少头颅光环;②胎头部为“瘤结”状物代替;③“瘤结”上可见眼眶鼻骨;④“瘤结”后方可见脑膜囊;⑤常合并脊柱裂羊水过多

7、X线腹部平片羊膜腔碘油造影等检查亦可应用已经但现较少采用。

相关检查：脑脊液

神经系统先天性疾病，可以通过专业的方法进行检查，现在的医疗水平在检查阶段还是比较发达的，这种化学的检查方法也是最为实用和最为直接的。上面只是关于实验室中医生的一些检查方法。作为普通的患者，我们还是遵循着医生的嘱咐，好好治疗。