神经系统先天性疾病尚缺乏特异性诊断指标，主要根据新生儿出生后的临床症状体征及实验室辅助检查项目确定。注意与出生后继发性疾病导致的神经系统损伤病变相鉴别。
染色体病的产前诊断
染色体病多数发生流产，故只占出生总数的5%左右，但诊断率较高，占产前诊断出的病例中的25～50%。
对象：1.35岁以上高龄孕妇;2.曾生育过染色体病儿;3.夫妇双方之一为染色体易位携带者;4.曾生育过NTD患儿者;5.原因不明的多次流产、死胎、死产孕妇;6.夫妇有先天性代谢病或出生过代谢病患儿;7.家族中有严重伴性遗传病者;8.长期接触对孕妇、胚胎儿有害物质(为放射线、农药)。
诊断方法：早期绒毛直接制片、羊水细胞培养、孕妇血及胎儿血细胞等进行染色体核型分析，即可明确诊断。有条件单位，可用DNA重组、DNA基因扩增(PCR)、基因分析等新技术诊断。