实验室检查：血尿、便常规检查;脑脊液检查;血免疫学。
其它辅助检查：
1.放射学检查X线平片CT及MRI。
2.产前诊断胎儿羊水染色体基因检查。
3、孕妇血AFP测定作为初步筛选如孕妇血AFP>同期正常孕妇水平个标准差者即再次复查如仍明显升高者作羊水AFP测定。
4、孕16～20周作羊膜腔穿刺测定羊水中AFP含量如超过正常值3～5个标准差以上NTD的进行诊断即可一项成立通过进行AFP测定约%的NTD可以得到确诊。
5、羊水乙酰胆硷脂酶(AChE)测定 AchE在神经成果组织中产生NTD时可渗透进入羊水中致使羊水中AchE活性显著增高此酶含量较稳定不受孕期和胎血污染影响且弥补羊水AFP测定的不足。
6、B超检查 孕中期进行协和无脑儿B超声像图特征是①缺少头颅光环;②胎头部为“瘤结”状物代替;③“瘤结”上可见眼眶鼻骨;④“瘤结”后方可见脑膜囊;⑤常合并脊柱裂羊水过多
7、X线腹部平片羊膜腔碘油造影等检查亦可应用已经但现较少采用。
相关检查：脑脊液