神经系统先天性疾病临床上大致可分为以下几种类型，除结构畸形外，多伴有功能不良及明显精神(智能)发育迟滞。其具体临床表现可参见相关内容。
1.颅骨和脊柱畸形
(1)神经管闭合缺陷：颅骨裂、脊柱裂及有关畸形。虽较常见，但轻者不显任何症状，而未被发现。
(2)脑脊液系统发育障碍：中脑导水管闭锁，第四脑室正中孔、外侧孔闭锁等。由于脑脊液循环的障碍，导致先天性脑积水。
(3)其他颅脊畸形：颅狭窄症、枕大孔区畸形、小头畸形、先天性颅骨缺损、多发性骨发育障碍(又称脂肪软骨营养不良症、Hurler综合征)，系由于先天性黏多糖代谢缺陷引起。
锁骨颅骨骨化不全为一种少见的遗传性综合征。颅骨中线部分骨化迟缓，前囟、额缝和矢状缝经久不闭合;双侧锁骨完全或大部缺失;脊柱亦常有屈曲畸形。临床表现为身材矮小，头部宽扁，肩关节内收幅度增加，痉挛性肢体瘫痪，智能发育不全等。
眼距过度增宽(ocular hypertelorism)亦为少见的颅面畸形。蝶骨小翼增宽，蝶骨大翼缩小。临床表现为头颅宽扁，鼻根平坦，两眼间距离增加，斜视，智能发育不全等。
2.神经组织发育缺陷
(1)脑皮质发育不全：
①脑回增宽：大脑皮质纹理简单，脑沟减少，脑回增宽。皮质结构常仅有4层。
②脑回狭小：一部分皮质纹理复杂，脑沟增多、变浅，皮质呈现散在硬结。神经细胞大小不均、树突减少。
③脑叶萎缩性硬化：局部或弥散性脑回萎缩、变硬，神经元变性，胶质细胞增生。
④神经细胞异位：胚胎期神经细胞迁移过程失常，发生神经细胞异位。白质中出现未成熟神经细胞，或者外观正常，而镜检可见神经细胞数目稀疏，排列不齐，胶质纤维增加。
(2)先天性脑穿通畸形：为局部皮质的发育缺陷，脑室向表面开放如漏斗，斗壁为带有软脑膜的皮质。常双侧对称地发生。
(3)先天性脑缺失性脑积水症(hydrocephalus)：为发育过程中大脑的囊性变性，颅腔内大脑两半球完全或大部缺失，亦可一侧或双侧单一的脑叶缺失，如颞叶缺失，其所居部位代以蛛网膜囊，囊内充满脑脊液。颅骨及脑干发育正常，但由于囊肿长期搏动、压迫，局部颅骨可变薄、变形。患儿头大，前、后囟及骨缝增宽，多昏睡，吸吮、吞咽功能不良。透光试验可见囊肿区透光阳性。
(4)无脑畸形：为大脑完全缺如，且头皮、颅盖骨也缺失，仅有基底核等由纤维结缔组织覆盖，出生后婴儿无法生存，不久即死亡。
(5)巨脑畸形：表现头大，脑体积对称性增大，神经元数目、大小增加，但脑室相应狭小，常伴智能障碍。
(6)胼胝体发育不全：胼胝体完全或部分缺失，常伴有其他畸形，如脑积水、小头畸形及颅内先天性脂肪瘤等。临床上可不出现症状，可表现为癫痫及(或)智能发育不全。气脑造影可见侧脑室前角间距离明显增宽，第三脑室扩大。
(7)先天性双侧手足徐动症：又称Vogt综合征。病理特征为镜检下见双侧壳核及冠状核髓鞘纤维增加，神经细胞减少和胶质增生，称大理石样状态(status marmoratus)。偶尔为基底核纤维发育不全，则称为髓鞘不全状态(status dysmyelinatus)。病因可能为胎儿发育障碍、产伤或新生儿窒息。患儿发育迟缓，肌张力强直,出生数周至数月后，逐渐出现身体各部位缓慢蠕动的不自主动作，四肢末端比较明显，也常有构音呐吃和吞咽困难。少数患儿表现为舞蹈样动作、扭转痉挛、肌阵挛性动作、震颤或单纯的肌张力强直。本症可与脑性瘫痪和智能发育不全并存，并可进行性加剧。立体定向手术可能减轻症状。
(8)先天性小脑遗传性共济失调。
(9)先天性智能发育不全。
3.先天性肌病。
4.神经外胚层发育不全 斑痣性错构瘤病(phakomatoss)，也称神经皮肤综合征，为常见的神经外胚层发育不全。如结节性硬化、多发性神经纤维瘤病、Sturge-Weber综合征、共济失调-毛细血管扩张症和视网膜小脑血管瘤病等。其他如Wyburn-Mason综合征(视网膜血管瘤伴脑干或脊髓的血管瘤以及脊髓空洞症)，Bloch-Sulzberger综合征(多形皮肤色素斑伴小头畸形、癫痫、智能发育不全、肢体瘫痪，以及先天性心脏病、青光眼)，Sjögren-Larsson综合征(先天性银屑病伴发脑性瘫痪和智能发育不全)、黑棘皮症(皮肤色素沉着和疣状病变伴发癫痫和智能发育不全)等，是少见的先天性神经外胚层疾病。
5.代谢功能障碍。
6.言语功能发育不全
(1)先天性听觉性失语：患者虽听力及智能正常，但有不同程度对听到的言语理解障碍。严重者完全不能听懂言语。病因不明，常有家族遗传史。
(2)先天性视觉性失语：患者视力及智能正常，但不能阅读，抄写时常有反写错写现象。也常有家族史。
7.各种病因所产生的智能发育不全。
8.脑性瘫痪。
9.胆红素脑病。
目前神经系统先天性疾病尚缺乏特异性诊断指标，主要根据新生儿出生后的临床症状、体征及实验室辅助检查项目确定。