神经纤维瘤病是一种起源于周围鞘神经内膜的结缔组织疾病，它常累及起外胚层的器官，是一种常染色体显性遗传病。神经纤维瘤病在发病时会出现皮肤色素沉着、多发性神经纤维瘤等症状，严重影响患者的正常生活。

神经纤维瘤病的致病基因位于常染色体17q11.2和22q11.2上。发病患者的该染色体位点的缺失阻止患者产生相应的神经纤维瘤蛋白和雪旺氏细胞瘤蛋白。作为肿瘤抑制因子的神经纤维瘤蛋白主要作用于原癌基因p21-ras，通过抑制其活性达到减缓细胞增殖的功能，在细胞的有丝分裂信号转导系统中起重要作用。而雪旺氏细胞瘤蛋白的相关作用机制还是一个未解之谜，但它可能在细胞周期操作、细胞内外信号转导系统中起作用。

患有神经纤维瘤病的患者几乎都有皮肤色素沉着的出现，这种色素沉着会使患者的皮肤呈浅棕色、深棕色或咖啡色。色素沉着常发生在腋窝等部位，可因发育、妊娠、更年期和精神刺激等生理变化而加重。除此之外，多发性神经纤维瘤也是神经纤维瘤病的症状之一。这种症状常表现为无痛性皮下肿块的逐渐增大，多数患者在青春期和妊娠期时病情会出现一定程度的加重。主要表现为灼痛、肿瘤压迫视神经引起的视力下降等。神经纤维瘤病多数患者无不适症状，只有少数患者有癫痫、精神衰退、记忆障碍、肢体无力麻木等情况出现。

神经纤维瘤病可通过超声、CT、MRI、神经电生理检查等手段进行诊断和筛查。但目前对神经纤维瘤病还并未出现有效的措施能逆转病程，但在疾病并未累及到肝脏等器官功能前，此疾病不会危及生命健康。