2017-11-12 14:01:19
肾上腺脑白质营养不良（ALD），又称艾迪生弥漫性脑硬化症、嗜苏丹性脑白质营养不良伴肾上腺皮质萎缩等；1912年Schilder首次报道，Blaw于1964年正式命名为肾上腺脑白质营养不良。目前一般认为是脂肪代谢紊乱所引起的多系统疾病，由于溶酶体过氧化物酶的缺乏，导致极长链脂肪酸(VLCFA)在细胞内异常堆积，特别是在脑白质和肾上腺皮质内的沉积，导致脑白质和肾上腺皮质的破坏，产生特征性的临床症状。
病理上脑皮质厚度正常或稍薄，严重者皮髓质分界不清，主要病理改变在白质，呈弥漫性白质较少，致脑室中、重度扩大，脑沟增宽，顶、枕、颞叶等处脑白质内出现对称性髓鞘脱失改变，可有显著胶质增生，病变常累计胼胝体，主要在压部，一般不侵犯皮质下弓状纤维，额叶的髓鞘脱失发生稍晚，且多不对称；髓鞘脱失区可见许多气球样巨噬细胞形成，吞噬脂质，血管周围呈炎性改变，并可出现钙质沉积，有时很广泛而显著。
临床分型可分为儿童型、肾上腺脊髓神经病、青年型、成人型、单纯型。
影像学表现
典型表现：双侧侧脑室三角区周围（顶、枕、颞叶）白质区大片对称性病灶，通过胼胝体压部，两侧病灶连续，呈“蝶翼状”分布，病灶与脑室有一层薄薄的室管膜隔开。增强后部分病灶周边花边样、狭带样强化，代表活动性髓鞘脱失区或新发病灶，强化带邻接于病灶边缘正常或接近正常密度的脑白质。随着病程发展，动态观察可见病变向四周扩延，主要是向前发展侵犯额叶，也向下发展侵犯脑桥、延髓、脊髓等，而原来有强化的病灶，可不再出现强化。ALD的病灶一般无占位效应，脑室大多正常或稍扩大。
病灶在CT上表现为低密度区，MRI的T1WI序列呈较低信号，T2WI呈高信号，压水序列呈稍高信号，其高信号区包括病理上的髓鞘脱失区和水肿区，病灶边界较清楚，而强化带外援不强化的低信号区为水肿带，MRI上可清楚的区分开。病灶沿神经传导束分布，具有连续性，向前向上发展，内囊、外囊、半卵圆区大片白质病灶融合、连续，向下可侵及锥体束，两侧经胼胝体压部融合，具有特征性。
不典型表现：部分ALD表现没有典型的“蝶翼状”分布病灶，而表现为多样性，包括：1、病变主要侵犯额叶，有时局限于额叶而无其他病灶，可以两侧对称，也可一侧为主，有时病变也向后发展侵犯颞叶等；2、病变单侧性或一侧为主，病灶与典型病灶表现相似，部分可出现占位效应；3、病变侵犯小脑或桥脑小脑为主，有周边强化现象，后期可表现为小脑萎缩改变，也可小脑桥脑萎缩或橄榄桥小脑萎缩表现；4、枕顶区、三角区深部脑白质内广泛、对称性小钙化灶，呈簇状，全部位于CT平扫时的白质密度减低区内；5、部分病灶表现为病灶中央强化，周围呈低密度，类似脓肿或占位性病变；6、少数表现有占位效应，一般较轻；7、平扫时未见明确白质密度减低区，注射造影剂后内囊、胼胝体、放射冠、大脑脚等处明显强化，有学者称为异型ALD，一般认为是本病发展过程中的一个阶段。