1.X线片
可见到钙化点，或视神经孔扩大。B超检查：可分为实质性和囊性两种图形，前者可能为早期肿瘤，后者代表晚期肿瘤。
2.CT检查
(1)眼内高密度肿块;
(2)肿块内钙化斑;
(3)视神经增粗，视神经孔扩大，说明肿瘤向颅内蔓延。
3.荧光眼底血管造影
早期即动脉期，肿瘤即显荧光，静脉期增强，且可渗入瘤组织内，因荧光消退迟，在诊断上颇有价值。
4.前房细胞学检查
在荧光显微镜观察下，瘤细胞呈橙黄色，阳性检出率高。现已作为光化学治疗前明确诊断及治疗后疗效观察指标。
5.尿化验
患化尿中香草扁桃酸(VMA)和高香草酸(HVA)24小时排泄增多。故当尿中VMA和HVA阳性时有助于诊断，但阴性仍不能排除肿瘤。
6.乳酸脱氢酶(LDH)的活力测定
当房水内LDH值高于血清中值，二者之比大于1.5时，有强烈提示视网膜母细胞瘤可能。
7.其他
尚可作同位素扫描、巩膜透照法、癌胚抗原等。Rb发展到三、四期后一般是容易诊断的，但在一、二期时就比较困难，这个时期在它的晶状体后瞳孔区内可出现白色反光或黄白色组织块叫白瞳孔。
