1.遗传学检查及基因学检查。

2.病理学检查 由于先天性的中胚叶畸形，血管发育异常，肿瘤由成血管细胞增生而成，血管间有网状血管内皮细胞。因含有吞噬的脂质而形成假性黄色瘤细胞，局部视网膜胶质细胞增生明显。

眼底荧光血管造影检查(FFA)：对本病诊断非常重要。动脉期即可见到瘤体内迅速充盈的荧光，在此同时，与之相连的静脉亦出现明显层流。后期血管瘤体及其周围荧光素渗漏而成强荧光团块(图2)。