其特征性所见有：1.血象 低色素性贫血，血红蛋白多在70～100g/L(7～10g/dl)偶亦可见低至30g/L(3g/dl)。遗传性所致者成熟红细胞多呈典型的、数量不等的低色素小细胞。获得性者则可同时见到正色素正常红细胞或大红细胞。网织红细胞反而减低，或增高不明显。白细胞血小板计数一般正常，但在获得性病人中可有抑制情况。2.骨髓检查 骨髓片中可见红细胞系统明显增生，以中幼红细胞为主，亦可有巨幼样变(对叶酸有反应者可见巨幼红细胞改变)用普鲁士蓝染色出现病理性铁粒幼红细胞及“环形”铁粒幼红细胞，可达40%。3.血生化 血清铁含量增高，可达35.8μmol/L(200μg/dl);转铁蛋白饱和度增加，可达90%以上;血清总铁结合力和(或)不饱和铁结合力降低血中未结合的胆红素轻度升高4.红细胞游离原卟啉 在遗传性者多减低，说明为ALA合成酶或粪卟啉原氧化酶缺陷。不论遗传性还是特发获得性病例中当血红素合成酶或铁螯合酶有缺陷时，红细胞游离原卟啉均可增加。
其它辅助检查： 常规做B超和X线检查。 >不饱和铁结合力 >叶酸 >尿δ-氨基-γ-酮戊酸 >总铁结合力 >血小板 >血清铁 >血红蛋白 >转铁蛋白。