糖原贮积病是由什么原因引起的？

2013-04-03 15:36:22

王丽娟主治医师　淄博市第一医院

(一)发病原因

糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。

(二)发病机制

糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱。

糖原在机体的合成与分解是在一系列的酶的催化下进行的，当这些酶缺乏时，糖原难以正常分解与合成，累及肝、肾、心、肌肉甚至全身各器官，出现肝大、低血糖、肌无力、心力衰竭等。表1显示有缺陷的酶。

糖原贮积病健康指南

問糖原贮积病治疗前的注意事项

答　　(一)治疗　　1.Ⅰ型　　(1)防治低血糖：急性发作时立即静脉注射25%葡萄糖，维持血糖于2...

問糖原贮积病应该如何预防？

答　　糖原贮积病系遗传性糖原代谢紊乱，无明确相关预防资料。...

問糖原贮积病容易与哪些疾病混淆？

答　　本病主要应与其他的代谢障碍性疾病相鉴别。鉴别的关键在于受累组织或器官的活检、酶学检查以及染色体检...

問糖原贮积病应该做哪些检查？

答　　1.空腹血糖测定。　　2.血总胆固醇、三酰甘油测定。　　3.血乳酸测定、尿酸测定。　　4....

問糖原贮积病有哪些表现及如何诊断？

答　　糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕见的Ⅰb型(G-6-...

問糖原贮积病是由什么原因引起的？

答　　(一)发病原因　　糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是X-性连锁遗传。　　(二)...