(一)发病原因

多数患者与遗传因素有关。

(二)发病机制

1.遗传因素本病为X染色体隐性遗传已被公认，其机制尚未阐明。男性发病，且为进行性，女性为基因携带者。

2.免疫因素从组织学和超微结构中发现有巨噬细胞吞噬色素和光感受器外节，在吞噬的色素中有关蛋白质可能引起过敏反应，使脉络膜间质崩溃，Bruch膜和血管消失，脉络膜发生全层萎缩。

3.生化缺陷生化测定发现有环磷酸鸟苷(cGMP)降低。